Vzácná onemocnění se v České republice týkají přibližně půl milionu lidí. U řady pacientů přitom hraje zásadní roli čas – cesta ke správné diagnóze a cílené léčbě bývá často dlouhá a náročná.
Právě významu specializované péče, mezinárodní spolupráce a přínosům Evropských referenčních sítí (ERN) pro pacienty i zdravotníky byla věnována tisková konference, která proběhla dne 13. května 2026 ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze (VFN). Odborníci zde představili význam specializovaných center při diagnostice a léčbě vzácných onemocnění a možnosti spolupráce napříč evropskými pracovišti.
Významnou roli v této oblasti hraje také revmatologie. Řada systémových autoimunitních a autoinflamatorních onemocnění patří mezi vzácné diagnózy a pacienti často procházejí dlouhou cestou, než se dostanou ke správné diagnóze a odpovídající léčbě.
Specializovaná centra VFN a 1. LF UK zapojená do Evropských referenčních sítí pomáhají tuto dobu zkracovat. Díky mezinárodní spolupráci mohou lékaři konzultovat složité případy se zahraničními odborníky a pacienti získávají přístup k moderním diagnostickým a léčebným možnostem.
Významné místo zde zaujímá také péče o dětské pacienty se vzácnými revmatickými onemocněními, systémovými vaskulitidami nebo vzácnými autoimunitními a autoinflamatorními chorobami. VFN je jediným českým pracovištěm zapojeným do sítě ERN RITA s evropskou certifikací pro dětská revmatická onemocnění a vybrané poruchy imunity.
Součástí tiskové konference bylo také vystoupení prof. Pavly Doležalové, CSc., vedoucí lékařky Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění a členky vedení evropské sítě ERN RITA. Představila konkrétní případ dětské pacientky s autoinflamatorním onemocněním. Samotná pacientka se setkání rovněž zúčastnila a sdílela svou zkušenost s cestou k diagnóze i následnou léčbou.
Propojování odborností, sdílení zkušeností a multidisciplinární spolupráce dnes představují důležitou cestu ke zlepšení péče o pacienty se vzácnými onemocněními a ke zkrácení času potřebného k diagnostice i zahájení léčby.
Kompletní tiskovou zprávu naleznete zde.
